טיפולים גנטיים – מחזון למציאות יום-יומית
טיפולים גנטיים מבוססי דנ"א היו במשך שנים רבות חזון מדעי, שהיה נראה רחוק מלהתממש. כיום, טיפולים גנטיים נמצאים בפרקטיקה הקלינית בתחומים רבים ברפואה כגון: המטואונקולוגיה, אופתלמולוגיה ונוירולוגיה, ופיתוח של טיפולים רבים נוספים נמצא כעת בשלבים שונים של מחקרים קליניים.
כיצד פועלים טיפולים גנטיים?
התפתחות הטיפולים הגנטיים (עברו עם הסמן על השנים)
מרץ (יפן), מאי (אירופה), אוגוסט (ברזיל): נשא AAV
אונסמנוג'ן אבפרבובק מאושר לטיפול בניוון שרירים שדרתי באירופה, יפן וברזיל15-19מאי (ארה"ב): נשא AAV
אונסמנוג'ן אבפרבובק מאושר לטיפול בניוון שרירים שדרתי בארה"ב 13
יוני: נשא לנטי-ויראלי
האיחוד האירופי מאשר טיפול בתאי CD34+ אוטולוגיים המקודדים את רצף הגן לבטא-גלובין במטופלי תלסמיה בטא התלויים בעירוי14
אוגוסט: נשא לנטי-ויראלי
ארה"ב מאשרת את טיסג'נלקלאוצל (טיפול תאי CAR-T) במטופלי לוקמיה לימפובלסטית חריפה של תאי B8,9דצמבר: נשא AAV
ארה"ב מאשרת את הטיפול הגנטי הראשון שניתן ישירות למטופל וורטיג'ן נפרבובק לניוון רשתי10נשא רטרו-ויראלי
ארה"ב מאשרת את אקסיקבטג'ן סילולוסל (טיפול תאי CAR-T) ללימפומה של תאי B11,12נשא רטרו-ויראלי
האיחוד האירופי מאשר טיפול בתאי CD34+ אוטולוגיים המקודדים את רצף ADA האנושי במטופלי חסר חיסוני משולב חמור7
נשא AAV
האיחוד האירופי מאשר את הטיפול הגנטי הראשון אליפוג'ן טיפארבובק לחסר באנזים ליפופרוטאין ליפאז (התרופה אינה משווקת יותר)6נשא אדנו-ויראלי
ניסוי קליני מוצלח ראשון בפאזה 3 באיחוד האירופי5נשא אדנו-ויראלי
סין היא המדינה הראשונה לאשר תכשיר המבוסס על טיפול גנטי לשימוש קליני4נשא אדנו-ויראלי
המוות של מטופל במחקר קליני לטיפול גנטי, ג'סי גלזינגר3נשא רטרו-ויראלי
העברת גן טיפולי ראשונה במטופלי חסר חיסוני משולב חמור (ADA-SCID)2נשא רטרו-ויראלי
העברת גן לבני אדם אושרה רשמית לראשונה (סטיבן א' רוזנברג)1מרץ (יפן), מאי (אירופה), אוגוסט (ברזיל): נשא AAV
אונסמנוג'ן אבפרבובק מאושר לטיפול בניוון שרירים שדרתי באירופה, יפן וברזיל15-19מאי (ארה"ב): נשא AAV
אונסמנוג'ן אבפרבובק מאושר לטיפול בניוון שרירים שדרתי בארה"ב 13
יוני: נשא לנטי-ויראלי
האיחוד האירופי מאשר טיפול בתאי CD34+ אוטולוגיים המקודדים את רצף הגן לבטא-גלובין במטופלי תלסמיה בטא התלויים בעירוי14
אוגוסט: נשא לנטי-ויראלי
ארה"ב מאשרת את טיסג'נלקלאוצל (טיפול תאי CAR-T) במטופלי לוקמיה לימפובלסטית חריפה של תאי B8,9דצמבר: נשא AAV
ארה"ב מאשרת את הטיפול הגנטי הראשון שניתן ישירות למטופל וורטיג'ן נפרבובק לניוון רשתי10נשא רטרו-ויראלי
ארה"ב מאשרת את אקסיקבטג'ן סילולוסל (טיפול תאי CAR-T) ללימפומה של תאי B11,12נשא רטרו-ויראלי
האיחוד האירופי מאשר טיפול בתאי CD34+ אוטולוגיים המקודדים את רצף ADA האנושי במטופלי חסר חיסוני משולב חמור7
נשא AAV
האיחוד האירופי מאשר את הטיפול הגנטי הראשון אליפוג'ן טיפארבובק לחסר באנזים ליפופרוטאין ליפאז (התרופה אינה משווקת יותר)6נשא אדנו-ויראלי
ניסוי קליני מוצלח ראשון בפאזה 3 באיחוד האירופי5נשא אדנו-ויראלי
סין היא המדינה הראשונה לאשר תכשיר המבוסס על טיפול גנטי לשימוש קליני4נשא אדנו-ויראלי
המוות של מטופל במחקר קליני לטיפול גנטי, ג'סי גלזינגר3נשא רטרו-ויראלי
העברת גן טיפולי ראשונה במטופלי חסר חיסוני משולב חמור (ADA-SCID)2נשא רטרו-ויראלי
העברת גן לבני אדם אושרה רשמית לראשונה (סטיבן א' רוזנברג)1לקריאה נוספת:
נומנקלטורה של טיפולים גנטיים
אנשי צוות רפואי נדרשים להיות בקיאים בשמות גנריים של תרופות. עם זאת, שמות גנריים של טיפולים גנטיים עלולים להשמע מסובכים במיוחד, אם לא מכירים את הכללים הפשוטים לפיהם הם נקבעים. בכתבה זו נסקור את הכללים של ארגון הבריאות העולמי (WHO) לקביעת הנומנקלטורה של טיפולים גנטיים ישירים וטיפולים גנטיים מבוססי תאים.
נומנקלטורה של טיפולים גנטיים
אנשי צוות רפואי נדרשים להיות בקיאים בשמות גנריים של תרופות. עם זאת, שמות גנריים של טיפולים גנטיים עלולים להשמע מסובכים במיוחד, אם לא מכירים את הכללים הפשוטים לפיהם הם נקבעים. בכתבה זו נסקור את הכללים של ארגון הבריאות העולמי (WHO) לקביעת הנומנקלטורה של טיפולים גנטיים ישירים וטיפולים גנטיים מבוססי תאים.
היבטים אתיים והלכתיים של טיפולים גנטיים – פרופ' יגאל שפרן
התפיסה היהודית היא בעד קידום המחקר והרפואה. אנו מצדדים במערכות בריאות רחבות ידע, רחבות היקף ורחבות אחריות הפורצות קדימה גם בתחום הגנטיקה, ומסתייגים רק ממערכות של אנשים בודדים היושבים בירכתי הספינה ועובדים במסתרים ואולי אין להם את האמצעים לבקר ולהגביל את עצמם.
נומנקלטורה של טיפולים גנטיים
אנשי צוות רפואי נדרשים להיות בקיאים בשמות גנריים של תרופות. עם זאת, שמות גנריים של טיפולים גנטיים עלולים להשמע מסובכים במיוחד, אם לא מכירים את הכללים הפשוטים לפיהם הם נקבעים. בכתבה זו נסקור את הכללים של ארגון הבריאות העולמי (WHO) לקביעת הנומנקלטורה של טיפולים גנטיים ישירים וטיפולים גנטיים מבוססי תאים.
היבטים אתיים והלכתיים של טיפולים גנטיים – פרופ' יגאל שפרן
התפיסה היהודית היא בעד קידום המחקר והרפואה. אנו מצדדים במערכות בריאות רחבות ידע, רחבות היקף ורחבות אחריות הפורצות קדימה גם בתחום הגנטיקה, ומסתייגים רק ממערכות של אנשים בודדים היושבים בירכתי הספינה ועובדים במסתרים ואולי אין להם את האמצעים לבקר ולהגביל את עצמם.
היבטים אתיים והלכתיים של טיפולים גנטיים – פרופ' יגאל שפרן
התפיסה היהודית היא בעד קידום המחקר והרפואה. אנו מצדדים במערכות בריאות רחבות ידע, רחבות היקף ורחבות אחריות הפורצות קדימה גם בתחום הגנטיקה, ומסתייגים רק ממערכות של אנשים בודדים היושבים בירכתי הספינה ועובדים במסתרים ואולי אין להם את האמצעים לבקר ולהגביל את עצמם.
References:
Luxturna
Luxturna is indicated for the treatment of adult and paediatric patients with vision loss due to inherited retinal dystrophy caused by confirmed biallelic RPE65 mutations and who have sufficient viable retinal cells.
For full information, please refer to the approved prescribing information: PI
Zolgensma
Zolgensma is indicated for the treatment of:
– patients with 5q spinal muscular atrophy (SMA) with a bi-allelic mutation in the SMN1 gene and a clinical diagnosis of SMA Type 1, or
– patients with 5q SMA with a bi-allelic mutation in the SMN1 gene and up to 3 copies of the SMN2 gene.
For full information, please refer to the approved prescribing information: PI
Kymriah
Kymriah is indicated for the treatment of:
– Paediatric and young adult patients up to and including 25 years of age with CD19+ B-cell acute lymphoblastic leukaemia (ALL) that is refractory, in relapse post-transplant or in second or later relapse.
– Adult patients with relapsed or refractory diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) after two or more lines of systemic therapy. Limitation of Use: Kymriah is not indicated for treatment of patients with primary or secondary central nervous system lymphoma.
– Adult patients with relapsed or refractory follicular lymphoma (FL) after two or more lines of systemic therapy.
For full information, please refer to the approved prescribing information: PI